Basal defekt 

Der er nu fire præparater på markedet, som virker ved at modulere den defekte Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) -kanal.  

Det første stof, ivacraftor, virker på såkaldte "gating-mutationer", hvor CFTR-kanalen er til stede i cellevæggen, men ikke fungerer normalt. Ivacaftor åbner kanalen, som dermed opnår funktion. Behandlingen styrker lungefunktion (10 % stigning i FEV1), trivselen forbedres og sved-klorid værdierne normaliseres. Præparatet er i Europa kun godkendt til patienter med disse mutationer, hvoraf der kun er få (< 10) i Danmark. Det forventes, at stoffet vil blive godkendt til flere mutationer relateret til CFTR. 

Det andet præparat er en kombinationsbehandling (lumacaftor/ivacaftor) med dels korrigerende, dels potentierende (som ved ivacaftor) effekt på patienter med to F508del mutationer (75 % af danske CF-patienter). Effekten af denne behandling er ikke så eklatant på lungefunktion (stigning på 3 %) som ivacaftor til gating-mutation pga. en mere kompliceret mutationsdefekt, men specielt antallet af infektioner, intravenøse antibiotikakure og indlæggelsesdage er kraftigt reduceret under behandling.  

Det tredje præparat er en kombinationsbehandling (tezacaftor/ivacaftor), hvor det korrigerende stof lumacaftor er erstattet af tezacaftor. Effekten af denne behandling er bedre på lungefunktionen sammenlignet med kombinationen lumacaftor/ivacaftor (stigning på 4-7 %) med færre bivirkninger og, endnu vigtigere, færre interaktioner og mulighed for samtidig brug af hormonal kontraception. 

Det fjerde præparat er en tre-stof kombinationsbehandling (elazacaftor/tezacaftor/ivacaftor), hvor der er suppleret i forhold til kombinationen tezacaftor/ivacaftor med endnu et korrigerende stof, elaxacaftor. Effekten af denne behandling har vist sig de tidligere behandlinger overlegen med eklatant effekt på lungefunktionen (13-14 % stigning), stigning i BMI, betydelig reduktion i antal af sygdomsforværringer (60 %) med færre indlæggelser og iv antibiotika kure samt reduktion af sved-klorid (op til 40 mmol/l). Præparatet er i Europa godkendt til patienter > 2 år med bare en F508del mutation. 

Stoffer, der på et endnu tidligere tidspunkt påvirker proteinet, der indeholder kloridkanalen, er også under udvikling. 

For alle CFTR modulerende stoffer gælder, at leverfunktionen skal monitoreres. 

Se endvidere Midler til behandling af basal defekt (cystisk fibrose). 

Luftveje 

Basisbehandling: 

• Lungefysioterapi dagligt, som sekretmobiliserende fysisk aktivitet samt PEP (Positive Expiratory Pressure) - maske to gange dagligt.
• Inhalation af dornase alpha (recombinant human DNAse).

Tilvalgsbehandling: 

• Oral acetylcystein (højdosis antioxidant).
• Inhalation med hypertont (7 %) saltvand 1-2 gange dagligt.
• Inhalation med acetylcystein kan anvendes (slimløsende, ingen antioxidant effekt, da acetylcystein kun spaltes til glutathion ved passage gennem leveren).
• Inhalation med mannitol 2 gange dagligt.
• Ved bronkospasme antiastmatisk behandling i form af inhalation med β2-agonist og inhalationssteroid.

Antibiotika-behandling: 

• Afhængig af vækst af bakterier i luftvejssekret. I Danmark behandles, også i fravær af akutte symptomer. Orale β-laktamantibiotika kombineres med probenecid for at hæmme udskillelsen og dermed øge koncentrationen.
• For de Gram-negative bakterier (fx Pseudomas, Burkholderia species, Achromobacter) følges et fast behandlingsregime med en kombination af oral og inhalationsantibiotika og ofte intravenøs antibiotika for at forhindre udvikling af kroniske infektioner.
• Hvis infektionen bliver kronisk, gives der en kombination af oral og inhalationsantibiotika, suppleret med 14 dages 2-stof intravenøs antibiotikabehandling, enten efter fast regime eller efter individuelt behov. Derudover suppleres ofte med lavdosis azithromycin som kontinuerlig behandling, da dette har vist, dels at forhindre biofilmdannelse, dels at modulere immunresponset i lungerne positivt.
• Ved mistanke om infektionsfokus i bihuler kan disse forsøges saneret med inhalationsantibiotika på speciel næsemaske, ellers saneres eventuelt ved bihuleoperation.
• Leverfunktion monitoreres ved brug af antibiotika ved iv- indgift med måling før og efter en fx 14 dages behandling.
• Ved længerevarende behandling af svampeinfektion med azoler monitoreres leverfunktion med 3 måneders interval.
• Nyrefunktion monitoreres under iv-indgift med tobramycin, og serumkoncentrationen monitoreres med serum dalværdi (på 10. dagen) og peakværdi (1/2 time efter indgift på 3. dagen).
• Behandling med svampemidler intravenøst monitoreres med måling af nyretal før, under og efter behandling (14 dage).
• Patienter, der regelmæssigt får iv antibiotika, monitoreres årligt med nyrefunktionsundersøgelse (EDTA clearence).

Se endvidere Midler til behandling af luftvejssymptomer (cystisk fibrose). 

Mave-tarm-kanal 

Basisbehandling: 

• Fordøjelsesenzymer (amylase, lipase og protease) ved påvist fedtmalabsorption (pankreasinsufficiens).
• Tilskud af fedtopløselige vitaminer. I Danmark kan anvendes et ikke-indregistreret præparat "DEKAs", en multivitamin tablet med ekstra A, D, E og K vitamin, som er specielt udviklet til CF. Pga. manglende tilskud til ”DEKAs” anvender mange alternativt alm. multivitamin, evt. suppleret med vitamin D afhængigt af vitaminstatus.

Tilvalgsbehandling: 

• Salttilskud, som kan øges ved høj varme/øget svedtendens. Hos børn er salttilskud basisbehandling.
• Syreneutraliserende behandling: Dels pga. nedsat hydrogencarbonatsekretion (som hæmmer enzymernes effekt), dels pga. tendens til gastritsymptomer af forskellige årsager.
• Galdesyrer (ursodeoxycholsyre) ved tegn på leverpåvirkning.

Andet: 

• 125 % af anbefalet energi i kosten (evt. højkalorieholdig kost til udvalgte med dårlig vækst).
• Insulin ved diabetes (CFRD).

Se endvidere Midler til behandling af mave-tarm-symptomer (cystisk fibrose). 

Profylakse 

• Almindeligt børnevaccinationsprogram følges.
• Evt. profylaktisk antistof mod RSV-infektion til børn < 1 år i vintersæsonen.
• Alle over 6 måneder tilbydes influenzavaccination.
• BCG-vaccination kan tilbydes som profylakse til infektioner med atypiske mykobakterier.