Seglcellesygdom er en autosomal recessiv arvelig hæmoglobinopati karakteriseret ved HæmoglobinS (HbS) homozygoti eller compound heterozygoti af HbS med anden hæmoglobinvariation (HbC, HbD eller β-thalassæmi). Når HbS deoxygeneres, opstår en intracellulær polymerisering af hæmoglobin, førende til at erytrocytten deformeres og får seglcelleform, hvoraf navnet. 

Et kendetegn ved seglcellesygdom er tilbagevendende episoder af svære smerter udløst af vaso-okklusion med vævsiskæmi til følge. Vaso-okklusion opstår idet seglceller, aktiverede leukocytter og trombocytter adhæreres til karvæggens endotel. 

Den fulde patogenese bag vaso-okklusion er kompleks og ikke til fulde kendt. 

Føtalt hæmoglobin (HbF) polymeriserer ikke. HbF udgør mindre end 1 % af det totale hæmoglobin hos raske, hvor det hos patienter med seglcellesygdom ofte udgør lidt mere. Behandling med hydroxycarbamid kan øge andelen af HbF yderligere hos de fleste patienter med seglcellesygdom og forebygger derved kronisk organsmerte og kan nedsætte hyppigheden af vasookklusive kriser. Forebyggende behandling med hydroxycarbamid anbefales livslangt til alle patienter med HbS homozygoti eller alvorlige typer af compound heterozygot seglcellesygdom. Ikke alle patienter tåler eller har tilstrækkelig effekt af hydroxycarbamid. 

Blodtransfusioner 

Blodtransfusioner kan også benyttes til behandling og forebyggelse af vaso-okklusion. Dette kan være simple transfusioner, men oftest benyttes udskiftningstransfusioner, hvor man ved sidstnævnte med rask donorblod kan holde HbS på < 30 %.