KIT genet på kromosom 4q koder for tyrosinkinase-receptoren c-KIT, som er en type III tyrosinkinase nært beslægtet med bl.a. PDGFR.
C-KIT er en transmembran receptor bestående af en ekstracellulær komponent med fem immunglobulin-lignende domæner.  

Den intracellulære del af c-KIT har kinase aktivitet, som aktiveres når c-KIT binder liganden stem cell factor (SCF), som under normale fysiologiske forhold produceres af fibroblaster og endothelceller. Når SCF bindes til c-KIT dannes en dimer bestående af to c-KIT receptorer bundet sammen af SCF. Dermed aktiveres den intracellulære tyrosinkinase, hvilket bl.a. fører til aktivering af PI3K og MAPK signalvejene. Derved fører aktivering af c-KIT til cellevækst, celledeling og overlevelse, bl.a. ved at hæmme apoptose.  

Mutationer kan gøre c-KIT til et onkogen. De fleste onkogene mutationer i KIT genet ændrer den juxta-membrane region (fx c-KIT V560G) eller det intracellulære kinasedomæne (fx c-KIT D816V). De onkogene mutationer øger aktiviteten i c-KIT, bl.a. ved at reducere den negative feedback mekanisme.  

Mutationer i c-KIT findes ved flere kræftsygdomme, men er særligt hyppige ved GIST-tumorer (omkring 80% har aktiverende mutationer i KIT genet). Mutationen D816V findes også hyppigt ved systemisk mastocytose, hvor den findes hos mere end 90% af patienterne. Avapritinib er en kinasehæmmer, som særligt hæmmer D816V samt andre varianter af c-KIT og derudover også har en hæmmende effekt på PDGFRA D842V. Ripretinib hæmmer også c-KIT og PDGFR, også wild-type.